Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом в Балашихе

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой разнородную группу генетических заболеваний, при которых изменяется количество копий участка хромосом. Синдромы данной группы чаще всего характеризуются нарушением когнитивных функций, задержкой речевого развития и задержкой роста, патологиями различных органов и систем организма. Считается, что ММС являются одной из главных причин отставания в развитии. Отрицательный результат комплексного обследования на микроделеции и микродупликации не исключает наличие у пациента одного из исследуемых заболеваний, в связи с возможностью других видов генетических отклонений от нормы.